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SFARI Funded Publications
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Marcogliese P.C., Deal S.L., Andrews J., Harnish J.M., Bhavana V.H., Graves H.K., Jangam S., Luo X., Liu N., Bei D., Chao Y.-H., Hull B., Lee P.-T., Pan H., Bhadane P., Huang M.-C., Longley C.M., Chao H.-T., Chung H.-l., Haelterman N.A., Kanca O., Manivannan S.N., Rossetti L.Z., German R.J., Gerard A., Schwaibold E.M.C., Fehr S., Guerrini R., Vetro A., England E., Murali C.N., Barakat T.S., van Dooren M.F., Wilke M., van Slegtenhorst M., Lesca G., Sabatier I., Chatron N., Brownstein C.A., Madden J.A., Agrawal P.B., Keren B., Courtin T., Perrin L., Brugger M., Roser T., Leiz S., Mau-Them F.T., Delanne J., Sukarova-Angelovska E., Trajkova S., Rosenhahn E., Strehlow V., Platzer K., Keller R., Pavinato L., Brusco A., Rosenfeld J.A., Marom R., Wangler M., Yamamoto S.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders
Guo H., Bettella E., Marcogliese P.C., Zhao R., Andrews J.C., Nowakowski T., Gillentine M.A., Hoekzema K., Wang T., Wu H., Jangam S., Liu C., Ni H., Willemsen M.H., van Bon B.W., Rinne T., Stevens S.J.C., Kleefstra T., Brunner H.G., Yntema H.G., Long M., Zhao W., Hu Z., Colson C., Richard N., Schwartz C.E., Romano C., Castiglia L., Bottitta M., Dhar S.U., Erwin D.J., Emrick L., Keren B., Afenjar A., Zhu B., Bai B., Stankiewicz P., Herman K., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Mercimek-Andrews S., Juusola J., Wilfert A.B., Abou Jamra R., Büttner B., Mefford H., Muir A.M., Scheffer I.E., Regan B.M., Malone S., Gecz J., Cobben J., Weiss M.M., Waisfisz Q., Bijlsma E.K., Hoffer M.J.V., Ruivenkamp C.A.L., Sartori S., Xia F., Rosenfeld J.A., Bernier R., Wangler M., Yamamoto S., Xia K., Stegmann A.P.A., Bellen H.J., Murgia A., Eichler E.
In vivo functional study of disease-associated rare human variants using Drosophila.
Harnish J.M., Deal S.L., Chao H.T., Wangler M., Yamamoto S.